[孕媽咪] 關於唐氏症－該做初唐篩檢？NIPS？還是羊膜穿刺？

 

其實我剛懷孕，就已經下定決心要做羊膜穿刺，堅信這決定到連我自己都覺得很莫名XD

很多朋友都說：【你好衝！那不是有風險嗎？很恐怖耶！】【你才30，有必要嗎？】【不先看看初唐報告再決定？】

其實，現在醫學很發達，有很多種方式來檢驗寶寶是否有唐氏症，像是：

初期唐氏症篩檢（頸部透明帶+母血）、NIFTY/NIPS PLUS、中期唐氏症篩檢、絨毛取樣、羊膜穿刺染色體檢查等

每一種檢驗方式的準確度和風險都各有不同，需要媽媽自行評估需求和預算來選擇

 

先”以外行人的理解程度”和手邊看過的一些資料，來說說什麼是唐氏症（Down’s Syndrome)好了！

唐氏症主要的症狀為智能低下、四肢短小、馬鞍鼻（鼻部塌陷）、皮膚缺乏彈性而過厚、舌頭外吐易流口水、

肌肉張力弱、多重器官畸形（先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常）等

人類有23條成對的染色體，染色體數目較多或較少，都會造成胎兒異常、早期流產、胚胎萎縮自然淘汰等

大家可能以為唐氏症是種遺傳疾病，也就是說，如果整個家族大家都沒有唐氏症，照理說應該也不會生出唐寶寶？

錯了！

唐氏症其實並”不“算是一種遺傳性疾病。（當然，若家族裡出過唐寶，為高危險群，須多加注意）

它形成的原因，主要是因為卵子老化，使得卵子母細胞進行減數分裂時，沒有正常分開

造成受精後，在人類23條染色體中的第21條，形成三套體，簡單來說就是三條染色體（正常為兩條）

正因為形成原因和卵子老化程度有關，所以和媽媽的年齡反而比遺傳更息息相關

話雖如此，會不會生唐寶寶還只是機率高低問題！

至於各年齡媽媽生唐氏症的機率，其實眾說紛紜，而且一直在變動

唐氏症發生機率平均大約在1/1000~1/800，也就是全球大概每800～1000個新生兒中，就有一個唐氏症

大方向大約是29歲以下的風險值（產出機率）約1/1000以下；30~35歲約在1/1000~1/300左右

發生機率持續快速上升到40~45歲，機率大概落在1/100~1/30了

懷唐寶寶不是高齡產婦的專利，只是機率比較高而已；反之，年輕媽媽雖然懷唐寶機率較低，但不是不會發生！

（況且現在對年輕媽媽的定義好鬆啊～ 現代人晚婚，30歲生第一胎還是可以勉強被說是年輕媽媽耶XD）

就像只有兩人要選市長，機率很高，但還是有人中有人沒中；大樂透很難中，但總是多少有人會中，對吧？

如果不做唐氏症篩檢，不管媽媽年齡幾歲，生唐氏症的機率就像賭博，有可能會中、也很可能不會中

只是，你會想要賭嗎？

 

話又說回來，生下唐寶寶是絕症嗎？絕對不是。

唐寶寶依然是個寶貴的生命，也是爸媽的寶貝；唐寶寶有的很貼心會每天跟爸咪說愛他們，也有人當上指揮家呢！

所以有很多家庭還是願意不顧一切生下這珍貴的寶寶，我覺得這真是父愛和母愛的偉大唷～

只是，生下唐寶寶，對家庭的經濟負擔和心理負擔很大，因為他們可能無法自立，一生都需要家庭的照顧

在國外，特別像是歐美和日本等先進國家，對唐氏症的篩檢仔細度和在意程度很低

因為國家有良好的社會福利制度可以照顧他們，給予經濟和精神上的依靠，國人們對唐寶的接受度也較高

但在台灣，就目前社會上所觀察到的，我相信我們還沒有走到那一步…

而我和老公，也沒有那個自信可以面對和接受這個結果～ 這是為什麼我堅持要做羊膜穿刺的主要原因

願不願意生下唐寶寶？可以接受哪種程度的篩檢？流產的風險vs.生唐寶的機率哪個比較重要？

也是大家可以評估自己的想法和能力，自行做決定^^

 

 

再來，我們再來淺談唐氏症可以做的各項篩檢吧！

（這篇難得有好多知識訊息而不是廢話連篇～哈哈哈XD 畢竟唐氏症是我做最多功課、也最擔心的一項）

 

**母血唐氏症篩檢 (僅抽血和照超音波，安全無風險)

    － 第一孕期(11~13週）二指標母血+超音波測量胎兒頸部透明帶和鼻樑骨（簡稱初唐）

    － 第二孕期(15~20週）二指標、四指標母血（簡稱中唐）

通常在12週第一次正式產檢時，醫生都會推薦做初期唐氏症檢查(=第一孕期母血唐氏症篩檢=初唐）

透過超音波檢查寶寶鼻樑骨高度和頸部透明帶厚度，加上母血抽驗兩種物質佐以媽媽年齡等，綜合算出唐氏症的風險

(1) 機率>1/270，屬於高風險群，建議做絨毛取樣或羊膜穿刺

(2) 機率介於 1/1000~1/270之間，屬於中風險群，建議做中唐或羊膜穿刺

(3) 機率<1/1000，屬低風險群，可選擇要不要做其它懷孕中期檢查

優點是早期檢驗、安全；缺點是檢出率還是有誤差，有時候可能會讓媽媽白傷心、或白放心好幾個月

唐氏症篩檢項目與檢出率參考：（資料來源：許世賓婦產科←實際為”周產期會訊”中的資料）

懷孕週數	檢測項目	檢出率
第一孕期（11~13+6週） 最佳篩檢週數：11~13+6週	母血PAPP-A+freeβ-hCG	64~79%
	超音波檢查量測胎兒頸部透明帶	64~78%
	綜合以上兩種檢測	87~92%
第二孕期（15~20週） 最佳篩檢週數：16~18週	二指標母血AFP+β-hCG	50~65%
	四指標母血AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA	70~86%
第一孕期+第二孕期	母血PAPP-A+freeβ-hCG	92~97%
	超音波檢查量測胎兒頸部透明帶
	四指標母血AFP+β-Hcg+uE3+lnhibinA

 

 

**絨毛取樣 (10~13週，約有0.5~1%的流產率；可能會造成一點點出血，視母體狀況和醫師技術而定）

絨毛取樣主要是拿一支細長針透過子宮頸或腹部，進入胎盤取出絨毛，以檢驗寶寶染色體、基因等分析

準確率高達99%左右，其實和羊膜穿刺差不多

優點是可以在懷孕初期就能早點知道結果，不用等到16~20週的羊膜穿刺

缺點是懷孕前三個月是比較不穩定的時候，且須仰賴醫師技術!

萬一胎盤位置不易取得也不好做～而且做的過程孕婦會比較不舒服

目前在台灣做絨毛取樣的人不多，大多還是選擇做第一孕期母血唐氏症（初唐）和羊膜穿刺

更多資訊和經驗：柯滄銘衛教資料、台灣胎兒醫學全球資訊網、男子漢英雄競爭俱樂部

 

 

**非侵入性產前染色體檢測NIFTY/ NIPT/ NIPS &  NIPS PLUS (10~18週，僅抽血，安全無風險)

這麼多名字，前三個其實只是命名的不同而已，但最後一個NIPS PLUS是更進階版，比原本的NIPS能檢查出更多疾病

費用算是所有檢查裡面最高的，前者約$24000，後者約$38000（2017補充：這是兩三年前的價格，現在應該又不一樣了）

這算是近年比較新的技術，僅需抽血就能從母血中間接取得胎兒微小片段的DNA來做檢查

最大的優點是：因為可以比羊穿更早期檢測出寶寶是否健康，而且又沒有任何危險性，因此在”亞洲”地區越來越熱門

但是，雖然準確率高達99%，但經過我蒐集網路資訊、以及和兩位不同醫院的醫生諮詢的結果發現：

NIPS無法取代傳統羊膜穿刺（至少目前而言），即使報告檢出寫”無檢出異常”，其實也只代表”低風險”

萬一檢出有異常，或是想要檢查是否有染色體微缺失，仍需要做羊膜穿刺取得羊水進行確認（羊水晶片）

另外，目前NIPS仍只在亞洲流行，歐美國家至今仍以寬標準檢視唐氏症，真要檢查也以羊穿為主流

據我詢問的醫師所述，台灣國內已有兩例是做NIPS檢查報告顯示無異常，但生下來確定為唐氏症兒童的例子

（但是羊穿結果正常，就沒有生下來不正常的例子嗎？這點我忘記問了>3<）

（2017.10.11補充：事隔兩三年，NIPS已經累積大量樣本，因此檢錯率下降很多，準確率提高，

而且檢測涵蓋項目也增多，大家可以優先考慮是否要先做無風險的NIPS唷！）

 

不過，話雖如此，和同樣是抽血的母血唐氏症篩檢（初唐、中唐）相比，NIPS準確度高多了！而且很安全喔～

現在做NIPS的缺點就是價錢高了點，萬一有風險又要再做羊穿，等於要花兩次大錢

（2017年補充：NIPS有問題醫院通常都會免費提供羊穿）

希望這項技術能夠越來越純熟和越來越便宜，這樣可以讓媽媽們有一個安全又能檢測唐氏症的方案

PS. 因為這算是相對還蠻新的技術，若資訊有任何錯誤之處，歡迎指正與分享^^

更多資訊和經驗：禾馨婦產科衛教資訊、PTT的BabyMother版精華區整理、辛西亞的幸福時光分享

（2017.10.11補充：PTT有一篇文章針對羊膜穿刺跟NIPS的比較和說明非常淺顯易懂，建議大家一定要看！

MrWilliams (威廉氏後人)  看板BabyMother標題Re: [懷孕] 請問NIFTY產檢

https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1496418638.A.F5C.html

裡面有提到幾個重點，我節錄給大家參考：

１. 篩檢工具:screening test, 篩檢使用，但不能確定診斷，也不能確定排除診斷

 　　　　　　最終報告是某個機率 (1/多少多少).       ===>NIPS是篩檢工具。

２. 診斷工具: diagnostic test, 黃金準則,醫學上以此做診斷及排除診斷,

             最終報告為yes or no.                                   ===>羊穿是診斷工具。

 

Q2: NIPT的診斷率高嗎? 可信嗎?

A. NIPT目前被認為偵測率(有病的小孩真的抓出來的比率)為99%。

但也有著1.01% 的偽陽性率 (沒病的小孩檢查出有病) 和1.4%的偽陰性率 (有病的小孩檢查成沒病)。

但比起其他唐氏症篩檢方法(初唐、二唐、超音波軟指標)  有著完敗其他工具的能力。

Q3: 那NIPT跟羊膜穿刺誰比較準?

A: 羊膜穿刺被認為是”診斷工具”，而非篩檢工具。

也就是說任何其他篩檢工具出來的高危險群，都需要經過羊膜穿刺做最後的確診。

原則上 羊膜穿刺被視為100%的準確率，除非出現:實驗室異常、檢體錯誤、檢體不當處理等等之外。

（莉娃補充：所以選擇良好的醫師和送檢單位很重要！

像老吳在中國工作的同事，今年老婆明明有做羊穿檢查還是生出唐寶，就是因為檢測分析有問題啊！）

由於羊膜穿刺是直接得到胎兒染色體做數量、型態的評估，目前仍為胎兒染色體非整倍體疾病的黃金準則。

Q4: 我是高齡(>34歲)，醫師建議我做羊穿，可以用NIPT取代嗎?

A: 目前正在研究中，也希望朝這個方向努力，但目前還沒有這樣建議。

至少就我國的國健署的建議，高齡產婦還是應該以羊膜穿刺做為診斷工具，不建議單做NIPT取代。

Q5: 哪些情況NIPT容易出現誤差呢？

A: 在以下幾種狀況，原則上不建議做NIPT。

1. 雙胞胎或多胞胎的孕婦 (資料不足、美國婦產科醫學會仍反對)

2. 為雙胞胎懷孕但其中一個萎縮 (不知道異常的是哪個?)

3. 懷孕週數未達10周 (體內游離DNA不夠多)

4. 孕婦體重過重(超過81公斤) (一樣，體內游離DNA比例不夠)

5. 孕婦本人有染色體變異型 (異常的DNA訊號 不知道是媽媽的原因還是小孩的)

 

 

**羊膜穿刺（17~22週，約有0.1~0.3%流產風險；可能分泌物增加或有點出血，視母體狀況和醫師技術而定）

和絨毛取樣一樣，會拿一支細長針，穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水檢測寶寶染色體/基因

準確率高達99%以上，和絨毛取樣差不多

缺點是雖然還是有流產風險，但機率在千分之三以下，須仰賴醫師技術和器具清潔

“千分之三”，老實說不高也不低，好不容易懷孕了卻因為羊穿檢查而流產，我想大家一定會很緊張、發生了也會很後悔

不管是網路上還是身邊朋友的朋友，好像都有因羊穿而流產的例子（我知道的是多為高齡產婦，但不知實際情況和原因）

優點是，目前還是在醫學界是公認還算是安全（雖然安全的定義每人不盡相同）又最準確的檢測方式

因為其它所有檢查（除了絨毛取樣）都只能給你：唐氏症高風險、低風險的結果，亦即機率高或低

那些檢查無法像羊穿或絨取一樣，以如此高的準確率告訴你：是唐寶、還是不是唐寶！

 

 

呼～前置資訊分享作業終於差不多結束了！ 看起來短短的，但花了我很多時間濃縮整理呢～

最後就來簡單說一下為什麼我選擇做羊膜穿刺吧！

還有，為什麼我這麼特立獨行，連幾乎多數人都會做的”第一孕期母血唐氏症篩檢（初唐）”都不做？

 

當初我忘記是在哪邊看到這個數據，我也不確定這數據在今時今日還準不準確

因為國內提倡（非強迫喔）34歲以上的媽媽做羊膜穿刺檢驗胎兒染色體是否有異常（可檢出唐氏症和其它病症）

反而使得目前產出的唐寶寶中，有80%是由34歲以下的年輕媽媽所生出！很驚人的結果，對吧？

為什麼？因為34歲以下的媽媽，本身生唐寶風險相對較低，加上沒有國家補助自費進行羊膜穿刺

因為沒做羊穿，所以反而生出的唐氏症胎兒比34歲以上的媽媽多（有做羊穿且發現異常者，部分會選擇引產）

另外，在楊睿光醫師的【媽媽好孕，寶寶才好運】（大推此書！）一書提到一個很有趣的例子，令我相當難忘

節錄書中P.108~109，與大家分享：

【… 醫學邏輯上，篩檢機率大於1/270的孕婦，我們會建議接受羊膜穿刺檢查；反之，就不建議檢查。但問題來了：

1. 我曾經遇過三位母血唐氏症篩檢結果是1/271的孕婦，這數字該如何解釋呢？

“過關啊。” 1/271比1/270機率要低不是嗎？那這三位孕婦怎麼做呢？

結果全部都要求做羊膜穿刺！而報告在兩個禮拜後出來，三位都是正常的胎兒。

2. 我還記得一位41歲的孕婦，照理說應該接受羊膜穿刺，不過他執意不肯，在我們勸說下，決定先抽血看機率。

結果機率高達1/102，很明顯就是高危險群。”我想可以不用抽羊水吧，我有101/102的機率是正常的”。

他還是不肯接受羊膜穿刺。後來，寶寶出生，一切正常。

3. 還有一位讓我印象很深的27歲媽媽，母血唐氏症篩檢的機率是1/3880，不論年齡或血液篩檢都屬於低危險群，

超音波檢查也都一切正常，卻生出了一個唐氏症寶寶。

不論頸部透明帶還是抽血檢查，都是一種篩檢。篩檢好像過馬路紅綠燈，高危險群是紅燈，低危險群是綠燈。

政府規定，遇到紅燈要停，遇到綠燈可行。不過闖紅燈真的都會有危險嗎？其實沒車子時，衝過去也沒事。

而通過綠燈就一定都安全嗎？如果明白篩檢檢的意思，對於上面的例子大概就會比較瞭解了。

所以，如果有低危險群的孕婦，比方說只有20歲，或是唐氏症篩檢過關的人想要做羊膜穿刺，

是沒問題的，只要能明白可能產生的併發症；至於高危險群的孕婦，如果對生出唐寶寶能夠接受，

（唐寶寶也有當上指揮家的不是嗎？），當然羊膜穿刺就不一定要做了。】

 

從一知道懷孕我就開始查各種孕期檢查的資訊，也買好幾本書回家猛K（書單請參考這篇文章）

我和吳先生也討論過兩人是否可以接受唐寶寶，萬一知道寶鼻是不健康的，我們會捨得讓他離開嗎？

兩人很快達成共識，我們還是希望能有個健康的寶寶，因為這樣對我們和對寶寶本身都不會那麼辛苦！

我這人不喜歡含糊不清，也不習慣要過一直擔心的生活，我愛YES or NO，不愛 It depends!

所以我很快地查好資料評估過後（也就是前面寫落落長那些，其實還看了更多網路分享文章和細節XD）

就決定一定要做羊膜穿刺!

因為只有羊膜穿刺最能準確告訴我：妳的寶寶有唐氏症  或  妳的寶寶沒有唐氏症！（99%）

當然，羊膜穿刺抽取羊水可以檢查的絕不只有唐氏症，還有更多疾病，只是我們在這篇僅討論唐氏症而已

還有一點必須注意，做完羊穿結果正常，僅能代表寶寶染色體是正常的，不代表寶寶不會有其它基因疾病

那麼多基因那驗的完啊～還有更多基因疾病是人類不知道或無法檢查出的呢～

而且其實我看大家分享，羊穿並沒有想像中危險，針細細的感覺起來應該也不會很痛啊！

我猜想會說很恐怖的人，有可能本身對痛覺比較敏感，或事先不夠了解而產生害怕的恐懼感(?)

（明明我就是超怕打針、超怕痛的人，但女人當了媽後真的會變得很堅強什麼都不怕，只要小孩健康就好！）

 

至於為什麼我連第一孕期母血唐氏症篩檢（初唐）都不做呢？

因為沒必要啊！

如果已經下定決心要做羊膜穿刺，何必多花那個錢和時間去做初唐？

沒錯，現在有政府補助$2200，設籍台北市的市民僅需自費$600就可以作初唐篩檢了

聽起來很便宜又可以看到寶寶，何樂而不為？

不為、不為！

第一，$600也是錢，可以拿去做一到兩次超音波、一頓中價位的晚餐、或買一條穿爽爽的孕婦內搭褲

第二，都已經要做最準確的羊膜穿刺，還去做一個比較不準的母血篩檢的用意是？這沒道理呀！

第三，假設今天初唐結果是好的，屬於低風險群，你就真的放心了嗎？機率問題…你確信自己不會那麼衰嗎？

我知道我不會放心，我還是會想要做羊穿確認，因為我就是一個這麼機車喜歡確認的人XD

那假設結果是不好的呢？你也不可能立刻拿掉，是不是準備哭一個多月等到羊膜穿刺確認？（遲早還是要羊穿啊）

羊穿出來的結果是正常的話，那前面的淚水或擔憂不是都白費了？反而只是讓自己不開心…

我查了很多各大討論懷孕、媽媽寶寶的平台分享，很多人都因初唐結果崩潰，最後羊穿後證明根本沒問題！

 

基於以上的論理，我打定主意堅持做羊穿，且只做羊穿就好，因為我不想要12~17週都提心吊膽過日子

因為不管初唐結果好壞，最後還是都要等17週做羊穿後才能確定安心（前提是個性跟我一樣會想確認的人）

吳先生100%支持我；公公沒意見，婆婆雖然剛聽到不希望我做羊穿，但也是說我們決定了就好

我沒問我爸媽，因為我爸媽比較會擔心流產意外，所以我都是做完才告訴他們好消息，不希望他們過度擔憂

我在10週左右諮詢了認識的護理師，他也是建議我決心夠的話，只做羊穿就好

她自己第一胎是初唐+羊穿都做，第二胎也是只做羊穿而已，畢竟他也三十幾歲，生唐寶機率比年輕媽媽高了

另外楊睿光醫師的書中P.105也有提到：

高齡產婦先做唐氏症篩檢再做羊穿會比較好嗎？答案：不會，不要浪費錢！…（詳細說明請自行看書）

因此，依照我個人的想法和經驗分享：

若你已下定決心可承擔羊穿的風險，堅持要做羊膜穿刺，”可以考慮”不要做其它唐氏症篩檢

但是請注意!! 若你還沒有想好、還不確定、擔心羊膜穿刺的流產風險，還是先做了初期唐氏症篩檢再決定吧！

懷孕期間的各項檢查，真的是必須衡量自己的需求、想法和預算來選擇與進行

不然現在各種檢查太多了～ 永遠檢查不完，錢也燒不完啊！

 

最後，我必須重申一次，各項檢查可能都有其風險，特別是羊膜穿刺有約千分之一到千分之三的流產率

請大家審慎評估、與醫生及家人討論後再決定，並要自己和另一半扛起責任喔～

不管做與不做，不論選擇做哪一項檢查，請記得要選擇你不會後悔的那一項！

千萬不要高齡產婦後悔做了羊穿造成流產；或是年輕媽媽後悔不做羊穿，而生出唐寶寶呀>”<

 

因為我們不能因為自己做了羊穿沒事，就鼓吹大家羊穿不可怕，都來做羊穿，

也不能因為自己做NIPS生出來是健康寶寶，就說做NIPS就夠了。

畢竟有人做了羊穿流產、也有人做NIPS檢查正常生出來是唐寶寶，

不管是身邊的人真實發生，或是看到甚麼網路經驗，都會影響自己的選擇。

也有人是第一胎做NIPS、第二胎選擇做羊穿；或是鄉反過來，第一胎做羊穿、第二胎選擇NIPS。

不過真的還是呼籲大家要認真思考，為自己的決定和選擇負責，

因為小孩是自己懷的、以後要養的，哪一種風險和結果自己比較能承擔，請一定要三思而後行！

 

至於我做的羊膜穿刺經驗分享，就留到另一篇吧！

我怕這篇讓大家覺得資訊爆炸，一時間無法吸收了XDDDDD

希望大家都能有個健康的母體、健康的寶寶唷♥

 

 

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