[孕媽咪] 羊膜穿刺怎麼能不找柯滄銘?17週ISCA羊水晶片+X染色體脆折症

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看完上一篇的唐氏症篩檢的詳細介紹:[孕媽咪] 關於唐氏症-該做初唐篩檢?NIPS?還是羊膜穿刺? 

這篇就趕快來看我去柯滄銘婦產科做的羊膜穿刺過程和心得吧!

嘿嘿嘿~別怕別怕,整個過程都非常peaceful~我打從一開始就不怕羊穿的過程,我只擔心的是報告結果啊(茶)

((雖然我也被朋友問說:你是有這麼覺得自己會有可能生唐氏症喔?XD 哎唷… 這種機率問題就讓人很心不安嘛!

 

如果想在柯滄銘做羊膜穿刺,首先第一件事情就是:預約、預約、預約!

柯滄銘婦產科開放“30日前”網路預約,相信我,這預約速度幾乎都是幾分鐘內就殺光的程度

所以如果你真有心想要掛柯滄銘,就請在晚上23:50~23:55分左右standby狂按F5吧XD

柯滄銘婦產科網址請按我網路預約說明請按我網路預約頁面請按我

柯滄銘只有either 網路預約 or 現場排隊掛號(一定要本人,不可代掛),沒有電話掛號的選項唷!

如果沒時間搶網路預約(就像我當初人在上海,電腦翻牆連線速度太慢),現場排隊也是很OK滴

想要睡晚一點,就要接受坐在現場等很久的心理準備

像我是喜歡早點起來趕快把這件事情完成,所以11/12當天六點多就起床準備到現場排隊啦:P

 

上一篇有提到,最適合做羊穿的週數為17週~22週

為的是希望有足夠的羊水,且寶寶不要太大(一來是比較好避開寶寶,二來是法定人工流產週數為24W)

事前在16週產檢時,我已先和林育弘醫生確認過我的羊水量是充足的

因此我很確認我今天不會被柯滄銘退貨!

沒錯~羊水量不夠的話,就會很衰地被退貨下禮拜再來做哩XD

 

另外,做羊穿當天的注意事項大概如下:

1. 當天不需要空腹(不用過度擔心什麼寶寶吃飽會太好動,然後就會刺到寶寶這種事)當然你想餓肚子也行

2. 建議穿深色衣服褲子和內褲,這樣才不會沾到消毒的碘酒洗不掉或染色

3. 做完羊穿後,還是可以正常生活&活動,但最好是盡量坐臥多休息、避免太累和各種勞動的事情

4. 請準備大量現金,因為那邊只收CASH$$$!(ABBA上身高歌~money money money~must be funny~)

(最好多準備幾張小朋友,免得突然想加些檢查卻沒錢)

 

 

說到早起搶東西,我很少輸人的!畢竟我本來就是個晨型人嘛~(也是今日受刑人)

因為家裡住太近還不小心太早到,六點半就來霸場了(誤)

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吳先生丟我在這享受當第一名的喜悅與孤獨(高處不勝寒啊),乖乖去幫我買阜航豆漿當早餐:P

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雖然每次想吃阜航都要等好一陣子,但他們豆漿很好喝,蛋餅也超好吃的呢!

只是蛋餅有點小,所以我和吳先生都是兩人吃三份蛋餅,再配一大杯豆漿才會比較滿足

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因為距離開門領號碼牌有一個小時左右,帶了書和手機去滑,沒事就拍拍照做個紀念XD

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陸陸續續排隊的人也都出現…

話說我這天排隊的人真的算少,七點半左右也才五六位~ 大概因為那天突然變得陰雨,所以大家也比較晚起吧?

而且那天很妙,在網路上預約日期中,其它天都是寫 “預約已滿”,就只有我那天是寫:”停止預約”

我自己看了很害怕當天沒有開放現場候位,還打電話去問~ 結果他們說一樣有開,我才比較放心

我想大概很多人也是發現了這一天的不同,因此排隊人數少了很多?

畢竟我看網友們分享,以及兩週後陪CC又來一次,根本都人滿為患啊!8:25沙發區都快沒位置坐咧!

所以只能說我這天排隊情形是大反常!(害我這第一名都無法享受後面大排長龍的快感)

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8:00一到,護士小姐會把門打開,開放抽號碼牌已經先網路掛號的不必抽,請把權益讓給別人)

8:30才開始填寫掛號單,之後就看”掛號燈號”,號碼叫到你再去櫃檯,不要自以為寫好就急著想要交過去

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果然不負眾望拿了002號,也就是天字第一號~ 等一下要第一個被柯醫師穿刺了XDDDDDD

(網路預約從003開始)

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這邊順便簡單帶一下全部流程好了:

抽號碼牌(網路掛號不用)→ 填寫初診單、各項檢查同意書等資料+付錢 → 等”掛號號碼”依序掛號

→ 等”門診號碼”進入診療室 → 醫師或護理師諮詢說明檢查內容 → (視檢查項目決定是否抽血)

→ 照超音波(有可能超音波師照也有可能柯醫師本人照)→ 羊膜穿刺

→ 出診療室到外面沙發坐著休息 → 等待叫名字到掛號櫃台 final check,拿回一些資料就OK啦!

 

原本我是想要做羊穿的傳統染色體檢查,意即檢查23條染色體,可看出是否平衡轉為或倒轉等

是吳先生和我朋友說,既然都穿刺了,何不順便加做ISCA細胞基因體晶片分析(俗稱羊水晶片)

好吧… 反正我都一樣是挨一針,若是金主吳先生願意買單,對我真的是沒差XD

 

【ISCA細胞基因體晶片分析】簡單來說就是對染色體的數量和結構,進行更細微的檢查

 那他跟傳統染色體檢查差在哪裡呢?

(1) 解析度:晶片高於傳統染色體約10~100倍

(2) 疾病偵測能力:晶片遠高於傳統染色體分析

(3) 報告所需時間:通常較傳統染色體分析快

(4) 侷限性:基因晶片無法項傳統染色體一樣,偵測出染色體結構的平衡轉位或倒轉等。

但一來有些平衡轉位或倒轉,其實是遺傳自父母且沒什麼大礙,無須太過驚慌(ex.第九對染色體)

二來是,若發現有這些問題,有可能也會需要用晶片來檢查時否有為小缺失或重複

 

原本估計的費用是傳統羊穿8000+晶片分析18000=26000,大把鈔票都準備奉上了

結果櫃台掛號小姐說依照我的年紀不算高齡且政府又沒有補助,其實只要做晶片分析就夠了!

雖然我還是有些疑問,但他說裡面諮詢的醫師會再跟我們解釋,他們一般都會這樣建議我們…

所以我只好先乖乖聽話,付了18000+3000(羊穿技術費)=21000(省下5000… YA!)

 

我去的時候諮詢是由柯麗華醫生負責,超音波則由另一位王醫師執行,照完後才去羊穿室等柯滄銘醫師

但朋友CC去的時候,諮詢是由護理師負責,超音波則是直接在羊穿室由柯醫師照好就順便穿刺哩!

((感覺那天很多醫生休假,所以全都靠柯醫師來執行,門診速度也就比我那天去的時候要慢一些

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諮詢室狀況:(那個人是CC不是我喔~ 這次我是陪去的而已,哈哈哈)

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當時諮詢的醫生跟我說明,基本上傳統染色體看得到疾病,晶片全都看得到且更加仔細

有資料顯示,3822個傳統染色體檢查為正常的胎兒中,有96個在晶片分析中發現異常(2.5%)

((其實知道這件事情我也有點嚇到,因為原本傳統染色體的準確度都高達99%了,居然還會有差錯@@

因此如果有預算要做羊水晶片的話,建議不需要兩個都做(除非是高齡產婦,政府補助夠多就建議兩者都做)

當然我也有問到ISCA細胞基因體晶片無法判斷平衡轉位或倒轉的問題怎麼辦?

她回我:第一個,轉位、倒轉那些等那很多都是因為遺傳,特別是第九條染色體最常有此現象

做完傳統染色體檢查發現此情形後,會請爸媽回來抽血驗看看是否為遺傳,通常都是虛驚一場

第二個,也是主要的原因:如果晶片報告顯示正常,就算萬一有未知的轉位或倒轉,也不會影響妳要不要留下寶寶

簡而言之,晶片分析更細微,要是沒有檢查出特殊疾病,那麼基本上寶寶基因上就沒有重大缺失到你會考慮引產的

但如果是高齡產婦,反正政府補助那麼多,乾脆兩個都做,價錢沒差多少滴~

(第二代ISCA晶片有六萬個探針去做檢測,可偵測進五百種以支的基因體微小缺失及病

但人類基因太多,目前僅是針對已知的基因區域做檢測,所以無法保證胎兒一定百分百正常

但至少多做這些檢查,可以降低生下異常胎兒的風險)

(以上為醫師諮詢結果,細節請自行向自己的醫師確認)

所以我和吳先生最後就決定參照醫生建議不需要兩個都做,只要做一個羊水晶片就好囉! 

 

另外,一開始在外面候診時,我很無聊地翻了醫院有的一些檢查小手冊

恰巧看到【X染色體脆折症】的介紹,手冊封面寫得很言簡意賅:

X染色體脆折症帶因者篩檢-  為最常見的遺傳性智障把關

★國外統記女性平均準突變代因率約 1/250

★20%的患者是由無家族病史且無症狀的女性所生

★最常見的遺傳性智障,發生機率僅次於唐氏症

★孕婦抽血檢查可以避免生下此病症患者

 

我想看完這幾項,大概大家對這病症就能略知一二了吧(簡單來說,就是是胎兒智能障礙常見原因之一)

手冊裡面還有更多的說明,像是X染色體脆折正發生率僅次於唐氏症

甚至還高過於重症乙型海洋性貧血及脊髓性肌肉萎縮症(SMA)

既然我們現在都會做海洋性貧血和SMA檢測,沒道理不做發生機率更高的X染色體脆折症檢查吧?

此病的患者除了有智能障礙之外,其它可能的症狀包括情緒問題、語言遲緩、過動、自閉、不善與人接觸等

致病原因是EMR基因內發生CGG重複次數異常增加,導至無法生成FMRP基因產物(好,開始看不懂了…)

anyway,此症為性聯顯性遺傳,出生時外觀無異樣,平均三歲左右才會被確診

最棒的是孕婦抽血就能知道有無此基因,而且因為這是在X染色體上的

所以如果是生男寶寶,媽媽沒問題兒子一定沒問題;如果是女寶寶,50%要爸爸,但媽媽沒問題也一定沒事!

因此,如果這次抽血結果正常的話,媽媽以後都可以不用做哩!喔耶~(跟做SMA一樣感覺很划算XD)

 

抽血主要就是要檢查所謂”CGG的重複次數”,結果當然是少一點比較好囉

重複次數<45次為正常型、45~54次為中間型(皆正常人);55~200次為準突變型(帶因者);>200次就是患者了

若在羊穿前(ex.12~16週)做了此檢查,發現不幸為帶因者,建議做羊穿進行基因分析

跟羊穿同時做,就是萬一有問題可以追加分析,畢竟羊水都抽出來且會多留備份了,所以很方便^^

更多資訊請參考:台灣母胎醫學會X染色體脆折症問答集(Q&A)

 

總之,確認要做羊水晶片後,醫師也跟我解說X染色體脆折症的病因、發生機率和檢查方式

既然SMA、海洋性貧血、甚至羊穿都要做了,因此很豪爽地又被抽血了… ($3000)

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接下來就是去照超音波,檢查一下寶寶是否OK、羊水是否充足

不論是諮詢的柯醫師、照超音波的王醫師、護理師們、以及柯滄銘醫師態度都好好唷~非常親切!

醫生說超音波可以照相,還願意讓我們錄心跳聲,真是太棒了!!! 真不懂為何那麼多醫院都不給拍啊奇怪ㄟ!

不過吳先生拍得也不怎麼好,而且說實在的我們也常看不懂在拍什麼XD

所以當天拍完趕快循著模糊的記憶,貼標籤記錄下來(然後還是有看沒有懂…但完全不懂的我都刪掉了啦噗)
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 最後他們印出兩張超音波照給我們~ 可是看習慣李木生的超音波,再看別家都覺得好糊喔!XD

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拍完後就到隔壁的受刑室,喔不,是穿刺的地方啦~

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這位媽媽心情非常relax,只在意老公從什麼方向拍才不會把我這胖子拍得更肥~ 哈哈哈

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心情相當輕鬆寫意的爸媽XD

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羊穿過程全程可以錄影和拍照,只要不影響醫師即可

接下來護理師會要求媽媽把雙手舉高,避免汙染、影響醫師而造成危險,並開始用碘酒做腹部清潔、消毒

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接下來會有針、針筒的穿刺過程,會怕的人請不要看~

但過程完全無血腥、也很安全平靜就是,比較像是針灸和抽血的感覺啦!!

 

 

 

消毒準備就緒、用超音波看好寶寶所在的位置後

選定好一個適合位置,柯醫師會用手把一根約10公分的針穿刺肚皮,過程大概… 兩秒?XD

肚皮沒有疼痛感,比抽血入針還不痛!真要說,我覺得會比較像針灸,有一點點痠痠的而已!

穿刺進去後,柯醫師會表現這一切像是一塊蛋糕一樣:”好啦~放進去進去了!很快吧?”(得意貌)

我想也是希望爸媽可以放輕鬆,並且安心一點

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接著他們會把針筒和針結合,接著就開始抽了… (醫師扶針,護理師抽)

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此時,亂入一張柯醫師的照片XD (原諒我把CC馬賽克成這個樣子,哈哈!保護她的隱私和形象嘛)

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因為我個人很追求放輕鬆這件事情,我認為媽媽越放輕鬆,子宮越不會收縮,寶寶越不會亂動,醫生也越好進行

所以我整個就是呈現非常relaxed、雙手放在耳朵兩側枕頭上,看著天花板發呆放空的狀態

護理師不知道是以為我緊張想轉移我注意力還是只是盡責解說,叫我轉頭看旁邊的螢幕,告訴我寶寶非常安全唷!

我心想:喔我知道啊~我很相信你們!我覺得寶寶很安全我才盡量放鬆放空的XD

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然後整個過程大概35秒就完成了!(聽說速度是全球最快~)取針出來時也不會痛!

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接著就是給我們確認羊水針筒上面的名字是否正確無誤

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然後醫生就出去了~由兩位護理師簡單幫我擦拭清潔後,一人一手拉我起身下床

慢慢走出診療室後,到外面的候診沙發區坐著休息

護理師是說坐著休息五到十分鐘左右,自己覺得沒問題的話就可以離開

但老實說我會覺得肚子有微微痠痛感

所以我坐了大概至少15分鐘,喝了兩杯水(之前有答應寶鼻,之後要喝很多水給他尿尿,叫他不要怕怕)

才非常緩慢地離開婦產科回家休息

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喔耶~做完穿刺好黑皮!!

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回家後,我和吳先生先回籠補個眠(其實是他自己想睡,但逼我一定要一起休息)

觀察肚皮變化,發現只有留下一個像抽血一樣的小針孔而已

不過當天跟隔天,肚子還是會隱約覺得有一點點痠痠,有時候摸到也會覺得一點點痠

不知道是真的在痠,還是心理作用?反正症狀很輕微,我也就不太理它

 

睡醒後,中午就走路去吃momo-paradize大吃一頓(always在大吃)

雖然醫師說生活作息照舊正常即可,但我回家後還是盡量坐著或躺著休息

基本上羊穿做完24小時內,是觀察身體有沒有不良反應的黃金時期,過了之後應該就不太會有問題

不過我是當天和三天內,都盡量小心、不要太累、不要提重物、不要腹部用力

並且仔細注意是否有大量分泌物、不知名液體流出或肚子痛的情形

所幸都沒有發生^^

 

原本以為報告要11月底才會收到,每天都膽戰心驚很怕接到陌生來電(沒電話=好事;接電話通知=壞事)

想不到11/21(五)那天早上,我們就收到簡訊了!!!

當時吳先生人在上海出差中,而我正在主臥房內刷洗浴室(是有沒有這麼勤勞?根本是一年一次吧XD)

因為手機放在客廳充電,所以完全沒有聽到手機和家裡的電話響了好幾通,更是不可能會聽到什麼簡訊聲

結果出來外面喝個水休息一下,一看手機才發現吳先生從上海打好幾通電話來我都沒接到,還發了微信訊息!!!

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 害我慌慌張張地趕快找自己的簡訊,才發現原來我也真的有收到!!!

(但不知為何,居然跟我買韓貨的簡訊用同一個號碼傳送XD 放一起很好笑耶…哈哈)

做過這麼多檢查,大概就這個檢查令我小感動,坐在沙發上仔細看完簡訊,眼角還有一點泛淚

打電話給老吳,兩人都覺得好開心~ 我們確定擁有基因正常又健康的寶鼻了♡

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禮拜五收到簡訊,下禮拜一中午就收到限時專送的報告!

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首先是X染色體脆折症的報告

FMR-1重複次數正常(5~44之間),所以以後再生baby都不用再做這檢查囉!

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接下來就是羊水晶片報告,結果為:正常男性基因體組成,未發現致病性的DNA片段增加或減少。

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另外還有好幾頁基因排列組成圖,貼個兩張意思意思就好XD

反正就是看起來頗正常,把報告收好,以後有需要的時候再拿出來給醫生看!哈哈哈哈

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就這樣,愉快的羊穿經驗分享完畢

希望可以給那些和我一樣想要做羊穿的朋友們一點鼓舞,大家真的可以放輕鬆別擔心~

記得做羊穿前請先向自己的產檢醫師諮詢,做多一點功課和評估

並一定要確定自己體能狀態適合、且自己和家人能接受羊穿的流產風險,再做出決定!

選擇一位值得信賴、有口碑、經驗豐富的醫生和婦產科也是非常重要的

畢竟這是侵入式、有風險的檢查唷~(但其實算是相當安全的啦)

真的會擔心且想早點確認的話,就準備多一點錢做NIPS PLUS非侵入式檢查吧^^

詳情可參考這篇文章:[孕媽咪] 關於唐氏症-該做初唐篩檢?NIPS?還是羊膜穿刺? 

 

祝福大家都有健康的寶寶,當個快樂的媽咪♥

 

 

 

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