[孕媽咪] 羊膜穿刺怎麼能不找柯滄銘？17週ISCA羊水晶片+X染色體脆折症

看完上一篇的唐氏症篩檢的詳細介紹：[孕媽咪] 關於唐氏症－該做初唐篩檢？NIPS？還是羊膜穿刺？ 

這篇就趕快來看我去柯滄銘婦產科做的羊膜穿刺過程和心得吧！

嘿嘿嘿～別怕別怕，整個過程都非常peaceful～我打從一開始就不怕羊穿的過程，我只擔心的是報告結果啊（茶）

((雖然我也被朋友問說：你是有這麼覺得自己會有可能生唐氏症喔？XD 哎唷… 這種機率問題就讓人很心不安嘛！

 

如果想在柯滄銘做羊膜穿刺，首先第一件事情就是：預約、預約、預約！

柯滄銘婦產科開放“30日前”網路預約，相信我，這預約速度幾乎都是幾分鐘內就殺光的程度

所以如果你真有心想要掛柯滄銘，就請在晚上23:50~23:55分左右standby狂按F5吧XD

柯滄銘婦產科網址請按我；網路預約說明請按我；網路預約頁面請按我

柯滄銘只有either 網路預約 or 現場排隊掛號（一定要本人，不可代掛），沒有電話掛號的選項唷！

如果沒時間搶網路預約（就像我當初人在上海，電腦翻牆連線速度太慢），現場排隊也是很OK滴

想要睡晚一點，就要接受坐在現場等很久的心理準備

像我是喜歡早點起來趕快把這件事情完成，所以11/12當天六點多就起床準備到現場排隊啦:P

 

上一篇有提到，最適合做羊穿的週數為17週~22週

為的是希望有足夠的羊水，且寶寶不要太大（一來是比較好避開寶寶，二來是法定人工流產週數為24W）

事前在16週產檢時，我已先和林育弘醫生確認過我的羊水量是充足的

因此我很確認我今天不會被柯滄銘退貨！

沒錯～羊水量不夠的話，就會很衰地被退貨下禮拜再來做哩XD

 

另外，做羊穿當天的注意事項大概如下：

1. 當天不需要空腹（不用過度擔心什麼寶寶吃飽會太好動，然後就會刺到寶寶這種事）當然你想餓肚子也行

2. 建議穿深色衣服褲子和內褲，這樣才不會沾到消毒的碘酒洗不掉或染色

3. 做完羊穿後，還是可以正常生活&活動，但最好是盡量坐臥多休息、避免太累和各種勞動的事情

4. 請準備大量現金，因為那邊只收CASH$$$！(ABBA上身高歌～money money money~must be funny~）

（最好多準備幾張小朋友，免得突然想加些檢查卻沒錢）

 

 

說到早起搶東西，我很少輸人的！畢竟我本來就是個晨型人嘛～（也是今日受刑人）

因為家裡住太近還不小心太早到，六點半就來霸場了（誤）

吳先生丟我在這享受當第一名的喜悅與孤獨（高處不勝寒啊），乖乖去幫我買阜航豆漿當早餐:P

雖然每次想吃阜航都要等好一陣子，但他們豆漿很好喝，蛋餅也超好吃的呢！

只是蛋餅有點小，所以我和吳先生都是兩人吃三份蛋餅，再配一大杯豆漿才會比較滿足

因為距離開門領號碼牌有一個小時左右，帶了書和手機去滑，沒事就拍拍照做個紀念XD

陸陸續續排隊的人也都出現…

話說我這天排隊的人真的算少，七點半左右也才五六位～ 大概因為那天突然變得陰雨，所以大家也比較晚起吧？

而且那天很妙，在網路上預約日期中，其它天都是寫 “預約已滿”，就只有我那天是寫：”停止預約”

我自己看了很害怕當天沒有開放現場候位，還打電話去問～ 結果他們說一樣有開，我才比較放心

我想大概很多人也是發現了這一天的不同，因此排隊人數少了很多？

畢竟我看網友們分享，以及兩週後陪CC又來一次，根本都人滿為患啊！8:25沙發區都快沒位置坐咧！

所以只能說我這天排隊情形是大反常！（害我這第一名都無法享受後面大排長龍的快感）

 

8:00一到，護士小姐會把門打開，開放抽號碼牌（已經先網路掛號的不必抽，請把權益讓給別人）

8:30才開始填寫掛號單，之後就看”掛號燈號”，號碼叫到你再去櫃檯，不要自以為寫好就急著想要交過去

 

果然不負眾望拿了002號，也就是天字第一號～ 等一下要第一個被柯醫師穿刺了XDDDDDD

（網路預約從003開始）

這邊順便簡單帶一下全部流程好了：

抽號碼牌（網路掛號不用）→ 填寫初診單、各項檢查同意書等資料+付錢 → 等”掛號號碼”依序掛號

→ 等”門診號碼”進入診療室 → 醫師或護理師諮詢說明檢查內容 → （視檢查項目決定是否抽血）

→ 照超音波（有可能超音波師照也有可能柯醫師本人照）→ 羊膜穿刺

→ 出診療室到外面沙發坐著休息 → 等待叫名字到掛號櫃台 final check，拿回一些資料就OK啦！

 

原本我是想要做羊穿的傳統染色體檢查，意即檢查23條染色體，可看出是否平衡轉為或倒轉等

是吳先生和我朋友說，既然都穿刺了，何不順便加做ISCA細胞基因體晶片分析（俗稱羊水晶片）？

好吧… 反正我都一樣是挨一針，若是金主吳先生願意買單，對我真的是沒差XD

 

【ISCA細胞基因體晶片分析】簡單來說就是對染色體的數量和結構，進行更細微的檢查

 那他跟傳統染色體檢查差在哪裡呢？

(1) 解析度：晶片高於傳統染色體約10~100倍

(2) 疾病偵測能力：晶片遠高於傳統染色體分析

(3) 報告所需時間：通常較傳統染色體分析快

(4) 侷限性：基因晶片無法項傳統染色體一樣，偵測出染色體結構的平衡轉位或倒轉等。

但一來有些平衡轉位或倒轉，其實是遺傳自父母且沒什麼大礙，無須太過驚慌（ex.第九對染色體）

二來是，若發現有這些問題，有可能也會需要用晶片來檢查時否有為小缺失或重複

 

原本估計的費用是傳統羊穿8000+晶片分析18000=26000，大把鈔票都準備奉上了

結果櫃台掛號小姐說依照我的年紀不算高齡且政府又沒有補助，其實只要做晶片分析就夠了！

雖然我還是有些疑問，但他說裡面諮詢的醫師會再跟我們解釋，他們一般都會這樣建議我們…

所以我只好先乖乖聽話，付了18000+3000(羊穿技術費）=21000（省下5000… YA！）

 

我去的時候諮詢是由柯麗華醫生負責，超音波則由另一位王醫師執行，照完後才去羊穿室等柯滄銘醫師

但朋友CC去的時候，諮詢是由護理師負責，超音波則是直接在羊穿室由柯醫師照好就順便穿刺哩！

((感覺那天很多醫生休假，所以全都靠柯醫師來執行，門診速度也就比我那天去的時候要慢一些

  

諮詢室狀況：（那個人是CC不是我喔～ 這次我是陪去的而已，哈哈哈）

 

 

當時諮詢的醫生跟我說明，基本上傳統染色體看得到疾病，晶片全都看得到且更加仔細

有資料顯示，3822個傳統染色體檢查為正常的胎兒中，有96個在晶片分析中發現異常（2.5%)

((其實知道這件事情我也有點嚇到，因為原本傳統染色體的準確度都高達99%了，居然還會有差錯@@

因此如果有預算要做羊水晶片的話，建議不需要兩個都做（除非是高齡產婦，政府補助夠多就建議兩者都做）

當然我也有問到ISCA細胞基因體晶片無法判斷平衡轉位或倒轉的問題怎麼辦？

她回我：第一個，轉位、倒轉那些等那很多都是因為遺傳，特別是第九條染色體最常有此現象

做完傳統染色體檢查發現此情形後，會請爸媽回來抽血驗看看是否為遺傳，通常都是虛驚一場

第二個，也是主要的原因：如果晶片報告顯示正常，就算萬一有未知的轉位或倒轉，也不會影響妳要不要留下寶寶

簡而言之，晶片分析更細微，要是沒有檢查出特殊疾病，那麼基本上寶寶基因上就沒有重大缺失到你會考慮引產的

但如果是高齡產婦，反正政府補助那麼多，乾脆兩個都做，價錢沒差多少滴～

（第二代ISCA晶片有六萬個探針去做檢測，可偵測進五百種以支的基因體微小缺失及病

但人類基因太多，目前僅是針對已知的基因區域做檢測，所以無法保證胎兒一定百分百正常

但至少多做這些檢查，可以降低生下異常胎兒的風險）

（以上為醫師諮詢結果，細節請自行向自己的醫師確認）

所以我和吳先生最後就決定參照醫生建議不需要兩個都做，只要做一個羊水晶片就好囉！ 

 

另外，一開始在外面候診時，我很無聊地翻了醫院有的一些檢查小手冊

恰巧看到【X染色體脆折症】的介紹，手冊封面寫得很言簡意賅：

X染色體脆折症帶因者篩檢－  為最常見的遺傳性智障把關

★國外統記女性平均準突變代因率約 1/250

★20%的患者是由無家族病史且無症狀的女性所生

★最常見的遺傳性智障，發生機率僅次於唐氏症

★孕婦抽血檢查可以避免生下此病症患者

 

我想看完這幾項，大概大家對這病症就能略知一二了吧（簡單來說，就是是胎兒智能障礙常見原因之一）

手冊裡面還有更多的說明，像是X染色體脆折正發生率僅次於唐氏症

甚至還高過於重症乙型海洋性貧血及脊髓性肌肉萎縮症(SMA）

既然我們現在都會做海洋性貧血和SMA檢測，沒道理不做發生機率更高的X染色體脆折症檢查吧？

此病的患者除了有智能障礙之外，其它可能的症狀包括情緒問題、語言遲緩、過動、自閉、不善與人接觸等

致病原因是EMR基因內發生CGG重複次數異常增加，導至無法生成FMRP基因產物（好，開始看不懂了…）

anyway，此症為性聯顯性遺傳，出生時外觀無異樣，平均三歲左右才會被確診

最棒的是孕婦抽血就能知道有無此基因，而且因為這是在X染色體上的

所以如果是生男寶寶，媽媽沒問題兒子一定沒問題；如果是女寶寶，50%要爸爸，但媽媽沒問題也一定沒事！

因此，如果這次抽血結果正常的話，媽媽以後都可以不用做哩！喔耶～（跟做SMA一樣感覺很划算XD）

 

抽血主要就是要檢查所謂”CGG的重複次數”，結果當然是少一點比較好囉

重複次數<45次為正常型、45~54次為中間型（皆正常人）；55~200次為準突變型（帶因者）；>200次就是患者了

若在羊穿前（ex.12~16週）做了此檢查，發現不幸為帶因者，建議做羊穿進行基因分析

跟羊穿同時做，就是萬一有問題可以追加分析，畢竟羊水都抽出來且會多留備份了，所以很方便^^

更多資訊請參考：台灣母胎醫學會、X染色體脆折症問答集(Q&A)

 

總之，確認要做羊水晶片後，醫師也跟我解說X染色體脆折症的病因、發生機率和檢查方式

既然SMA、海洋性貧血、甚至羊穿都要做了，因此很豪爽地又被抽血了… ($3000）

  

 

接下來就是去照超音波，檢查一下寶寶是否OK、羊水是否充足

不論是諮詢的柯醫師、照超音波的王醫師、護理師們、以及柯滄銘醫師態度都好好唷～非常親切！

醫生說超音波可以照相，還願意讓我們錄心跳聲，真是太棒了!!! 真不懂為何那麼多醫院都不給拍啊奇怪ㄟ!

不過吳先生拍得也不怎麼好，而且說實在的我們也常看不懂在拍什麼XD

所以當天拍完趕快循著模糊的記憶，貼標籤記錄下來（然後還是有看沒有懂…但完全不懂的我都刪掉了啦噗）
         

 最後他們印出兩張超音波照給我們～ 可是看習慣李木生的超音波，再看別家都覺得好糊喔！XD

 

 

拍完後就到隔壁的受刑室，喔不，是穿刺的地方啦～

這位媽媽心情非常relax，只在意老公從什麼方向拍才不會把我這胖子拍得更肥～ 哈哈哈

心情相當輕鬆寫意的爸媽XD

羊穿過程全程可以錄影和拍照，只要不影響醫師即可

接下來護理師會要求媽媽把雙手舉高，避免汙染、影響醫師而造成危險，並開始用碘酒做腹部清潔、消毒

 

接下來會有針、針筒的穿刺過程，會怕的人請不要看～

但過程完全無血腥、也很安全平靜就是，比較像是針灸和抽血的感覺啦!!

 

 

 

消毒準備就緒、用超音波看好寶寶所在的位置後

選定好一個適合位置，柯醫師會用手把一根約10公分的針穿刺肚皮，過程大概… 兩秒？XD

肚皮沒有疼痛感，比抽血入針還不痛！真要說，我覺得會比較像針灸，有一點點痠痠的而已！

穿刺進去後，柯醫師會表現這一切像是一塊蛋糕一樣：”好啦～放進去進去了！很快吧？”（得意貌）

我想也是希望爸媽可以放輕鬆，並且安心一點

接著他們會把針筒和針結合，接著就開始抽了… （醫師扶針，護理師抽）

此時，亂入一張柯醫師的照片XD （原諒我把CC馬賽克成這個樣子，哈哈！保護她的隱私和形象嘛）

 

 

因為我個人很追求放輕鬆這件事情，我認為媽媽越放輕鬆，子宮越不會收縮，寶寶越不會亂動，醫生也越好進行

所以我整個就是呈現非常relaxed、雙手放在耳朵兩側枕頭上，看著天花板發呆放空的狀態

護理師不知道是以為我緊張想轉移我注意力還是只是盡責解說，叫我轉頭看旁邊的螢幕，告訴我寶寶非常安全唷！

我心想：喔我知道啊～我很相信你們！我覺得寶寶很安全我才盡量放鬆放空的XD

 

然後整個過程大概35秒就完成了！（聽說速度是全球最快～）取針出來時也不會痛！

接著就是給我們確認羊水針筒上面的名字是否正確無誤

 

然後醫生就出去了～由兩位護理師簡單幫我擦拭清潔後，一人一手拉我起身下床

慢慢走出診療室後，到外面的候診沙發區坐著休息

護理師是說坐著休息五到十分鐘左右，自己覺得沒問題的話就可以離開

但老實說我會覺得肚子有微微痠痛感

所以我坐了大概至少15分鐘，喝了兩杯水（之前有答應寶鼻，之後要喝很多水給他尿尿，叫他不要怕怕）

才非常緩慢地離開婦產科回家休息

喔耶～做完穿刺好黑皮!!

 

 

回家後，我和吳先生先回籠補個眠（其實是他自己想睡，但逼我一定要一起休息）

觀察肚皮變化，發現只有留下一個像抽血一樣的小針孔而已

不過當天跟隔天，肚子還是會隱約覺得有一點點痠痠，有時候摸到也會覺得一點點痠

不知道是真的在痠，還是心理作用？反正症狀很輕微，我也就不太理它

 

睡醒後，中午就走路去吃momo-paradize大吃一頓（always在大吃）

雖然醫師說生活作息照舊正常即可，但我回家後還是盡量坐著或躺著休息

基本上羊穿做完24小時內，是觀察身體有沒有不良反應的黃金時期，過了之後應該就不太會有問題

不過我是當天和三天內，都盡量小心、不要太累、不要提重物、不要腹部用力

並且仔細注意是否有大量分泌物、不知名液體流出或肚子痛的情形

所幸都沒有發生^^

 

原本以為報告要11月底才會收到，每天都膽戰心驚很怕接到陌生來電（沒電話=好事；接電話通知=壞事）

想不到11/21(五)那天早上，我們就收到簡訊了!!!

當時吳先生人在上海出差中，而我正在主臥房內刷洗浴室（是有沒有這麼勤勞？根本是一年一次吧XD）

因為手機放在客廳充電，所以完全沒有聽到手機和家裡的電話響了好幾通，更是不可能會聽到什麼簡訊聲

結果出來外面喝個水休息一下，一看手機才發現吳先生從上海打好幾通電話來我都沒接到，還發了微信訊息!!!

 

 害我慌慌張張地趕快找自己的簡訊，才發現原來我也真的有收到!!!

（但不知為何，居然跟我買韓貨的簡訊用同一個號碼傳送XD 放一起很好笑耶…哈哈）

做過這麼多檢查，大概就這個檢查令我小感動，坐在沙發上仔細看完簡訊，眼角還有一點泛淚

打電話給老吳，兩人都覺得好開心～ 我們確定擁有基因正常又健康的寶鼻了♡

 

禮拜五收到簡訊，下禮拜一中午就收到限時專送的報告!

首先是X染色體脆折症的報告

FMR-1重複次數正常(5~44之間)，所以以後再生baby都不用再做這檢查囉！

 

接下來就是羊水晶片報告，結果為：正常男性基因體組成，未發現致病性的DNA片段增加或減少。

另外還有好幾頁基因排列組成圖，貼個兩張意思意思就好XD

反正就是看起來頗正常，把報告收好，以後有需要的時候再拿出來給醫生看！哈哈哈哈

  

 

就這樣，愉快的羊穿經驗分享完畢

希望可以給那些和我一樣想要做羊穿的朋友們一點鼓舞，大家真的可以放輕鬆別擔心～

記得做羊穿前請先向自己的產檢醫師諮詢，做多一點功課和評估

並一定要確定自己體能狀態適合、且自己和家人能接受羊穿的流產風險，再做出決定！

選擇一位值得信賴、有口碑、經驗豐富的醫生和婦產科也是非常重要的

畢竟這是侵入式、有風險的檢查唷～（但其實算是相當安全的啦）

真的會擔心且想早點確認的話，就準備多一點錢做NIPS PLUS非侵入式檢查吧^^

詳情可參考這篇文章：[孕媽咪] 關於唐氏症－該做初唐篩檢？NIPS？還是羊膜穿刺？ 

 

祝福大家都有健康的寶寶，當個快樂的媽咪♥